Генетичний скринінг ембріонів: тренд чи справжня потреба?

У сучасному світі, де досягнення репродуктивної медицини впевнено крокують уперед, однією з найбільш обговорюваних тем є генетичний скринінг ембріонів. Дехто вважає його модним трендом, інші — критичною ланкою у боротьбі з безпліддям та спадковими хворобами. Де ж істина?

Що таке генетичний скринінг ембріонів?

Генетичний скринінг або преімплантаційне генетичне тестування (PGT) – це процедура, під час якої ембріони, отримані в результаті екстракорпорального запліднення (ЕКЗ), обстежуються на наявність хромосомних аномалій або спадкових мутацій ще до їх перенесення в матку.

Цей аналіз дозволяє відбирати найбільш здорові ембріони, підвищуючи шанси на успішну імплантацію, вагітність і народження здорової дитини.

Як працює генетичний скринінг?

Генетичне тестування ембріонів виконується на п’яту-шосту добу розвитку, коли ембріон досягає стадії бластоцисти. На цьому етапі з його зовнішньої оболонки – трофектодерми – забирають кілька клітин (зазвичай 5–10), які і аналізують. Ці клітини згодом розвинулися б у плаценту, тому процедура не зачіпає внутрішньоклітинну  масу, з якої формується сам плід.

Матеріал надсилається до лабораторії, де за допомогою методів NGS (секвенування нового покоління) обстежують кількість хромосом та/або специфічні генетичні мутації.

Важливо: після біопсії ембріони заморожуються (кріоконсервація), і перенесення відбувається у наступному циклі, після отримання результатів.

Чому виник попит?

Головна причина – вік майбутніх батьків, який щороку зростає. Після 35 років ризик хромосомних аномалій в ембріонах значно підвищується, а отже, зростає кількість викиднів, невдалих спроб ЕКЗ і випадків народження дітей зі спадковими порушеннями. Крім того, генетичний скринінг показаний парам: з кількома невдалими спробами ЕКЗ, з повторними викиднями, які є носіями генетичних мутацій, з тяжкими спадковими захворюваннями в родині.

Переваги генетичного скринінгу:

• підвищення шансів на успішну вагітність.
• зниження ризику передчасного викидня.
• можливість народити генетично здорову дитину.

Це необхідність чи маркетинг?

Генетичний скринінг – не примха, а інструмент персоналізованої медицини. Так, не кожній парі він потрібен, але для багатьох — це єдиний шлях до народження здорової дитини. І хоча комерціалізація таких послуг існує, реальна користь підтверджується практикою.

Висновок. Генетичний скринінг ембріонів – це не просто модний тренд, а результат еволюції медичних технологій, що дозволяють наблизити мрію про здорове батьківство. Рішення про його проведення має прийматися індивідуально – разом із вашим лікарем-репродуктологом, з урахуванням медичних показань, історії хвороби та емоційної готовності.

Автор: Городецька Анастасія

Лікар акушер-гінеколог, репродуктолог Medical Plaza