Генетика та здоров’я: що можуть розповісти тести про ризики хвороб

Наші гени містять умовні інструкції для вироблення білків, які є основними будівельними блоками клітин організму. Кожна клітина вашого тіла містить повний набір цих генів. Власне, генетичне тестування дозволяє виявити зміни в ДНК людини, аналізуючи зразки крові або тканин. Воно допомагає визначити ризик розвитку спадкових захворювань, підтвердити діагноз або підібрати ефективне лікування. Такі тести можуть бути корисними для планування здоров’я, вибору профілактичних заходів і навіть ухвалення важливих життєвих рішень. У цій статті розглянемо основні види генетичних тестів та їхнє значення для різних груп людей.

Як працює геном людини?

Геном людини складається з двох частин: одну ми успадковуємо від матері, іншу – від батька. Він містить приблизно 20 000 генів, які кодують білки. У кожної людини є унікальні генетичні варіації, що можуть впливати на здоров’я. Деякі зміни нейтральні, інші викликають захворювання або підвищують ризики. Генетичне тестування допомагає виявити ці варіації, оцінити ризики та підібрати найкращу стратегію лікування або профілактики.

Чому вам можуть запропонувати генетичний тест?

Ваш лікар може рекомендувати робити генетичне тестування у наступних випадках:

• є підозра, що ваше захворювання спричинене змінами в генах;
• у вашій родині є генетичні хвороби;
• у близьких родичів був спадковий рак;
• ви або ваш партнер маєте стан, який може передатися дітям.

Які результати генетичного тесту ви можете отримати?

Генетичний тест допоможе:

• діагностувати рідкісне захворювання у дитини;
• оцінити ризик спадкових хвороб для вас і вашої родини;
• визначити ймовірність розвитку певних видів раку;
• допомогти лікарям підібрати найефективніше лікування;
• з’ясувати, чи можете ви взяти участь у клінічних випробуваннях.

Як відбувається генетичне тестування?

Генетичне тестування — це процес перевірки ДНК, хромосом або білків людини, за допомогою аналізу крові, шкіри, волосся чи інших тканин. Тест шукає зміни або мутації, які можуть бути пов’язані з генетичними захворюваннями. Мутації можуть змінювати функцію генів і призводити до проблем зі здоров’ям. Існує три основні типи генетичного тестування:

• Цитогенетичний — для вивчення хромосом.
• Біохімічний — для вимірювання рівня білків, що виробляються генами.
• Молекулярний — для пошуку маленьких змін у ДНК.

Види генетичного тестування:

• Скринінг новонароджених – найпоширеніший тип тестування. В Україні включає 21 захворювання — це рідкісні генетичні й спадкові стани.
• Тестування, чи є батьки носіями рецесивних генетичних хвороб (наприклад, муковісцидозу чи серповидно-клітинної анемії) і чи є ризик передати їх дітям.
• Пренатальна діагностика виявляє генетичні або хромосомні зміни у плода. Для цього використовують амніоцентез або біопсію ворсин хоріона.
• Діагностичне тестування підтверджує наявність захворювання та допомагає лікарям вибрати правильне лікування.
• Прогностичне тестування оцінює ризик розвитку спадкових захворювань ще до появи симптомів, що важливо для профілактики (наприклад, при підвищеному ризику раку).
• Судово-медичне тестування використовується не для виявлення хвороб, а для ідентифікації особи, визначення батьківства або розслідувань.

Генетичне тестування на спадковий ризик раку

Цей тест виявляє успадковані генетичні зміни (мутації), які можуть підвищувати ризик розвитку раку. Близько 5–10% випадків раку спричинені такими змінами.

Рак може здаватися спадковим навіть без генетичних мутацій – наприклад, через спільні фактори середовища чи звички (наприклад, куріння). Однак певні закономірності в родині, як-от типи раку та вік його розвитку, можуть свідчити про наявність спадкових ризиків.

Генетичний аналіз крові чи слини допомагає визначити, чи є у людини такі мутації. Це відрізняється від тестування пухлин, яке шукає генетичні зміни, що виникли протягом життя, і допомагає підібрати лікування.

Використанні джерела:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK425801

https://www.healthdirect.gov.au/genetic-testing

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115571

https://www.nhs.uk/conditions/genetic-and-genomic-testing

https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet